Группа ученых из Исследовательского института Сан-Пау в Барселоне доказала связь мутации в гене ARPP21 с развитием бокового амиотрофического склероза. Подробнее об этом пишет Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry.
Боковой амиотрофический склероз – это неизлечимое заболевание центральной нервной системы. Оно поражает верхние и нижние двигательные нейроны, парализуя мышцы. Ранее специалисты определили, что эта болезнь развивается в результате воздействия генетических факторов, образа жизни и условий окружающей среды.
Недавно у 10 пациентов с этим заболеванием эксперты также обнаружили мутацию в гене ARPP21. Они предполагают, что эта мутация значительно повышает риск развития бокового амиотрофического склероза. Какие именно механизмы задействует мутация, ученые узнают в ходе нового исследования.
