Исследователи из Оксфордского университета сообщили о новом генетическом заболевании, которое вызывает инвалидность у детей и взрослых. У жителей Великобритании, Европы и США недуг уже выявляли.
Специалисты изучили геномы 9 тысяч человек с нарушениями развития нервной системы без постановки точного диагноза. Они определили, что при ранее неизвестном генетическом заболевании присутствует мутация в гене RNU4. Это отклонение является причиной 0,5 % всех нарушений развития нервной системы в мире.
Эксперты отметили, что для новой болезни также характерны полные щеки, рот с опущенными уголками и большие уши в форме чашечки. Ученые надеются, что эффективное лечение недуга появится в ближайшее время.
