Команда специалистов из Медицинской школы Университета Джона Хопкинса и Чикагского университета провела исследование, направленное на изучение деменции. В итоге ученые определили ранее неизвестную мутацию в гене, связанную с развитием этого недуга.
Исследователи тщательно изучили полученные от пациентов индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, а также дифференцированные нейроны и ткани, полученные после жизни у людей с лобно-височной деменцией, боковым амиотрофическим склерозом и мутацией C9ORF72.
Эксперты также исследовали мутацию РНК M6A. В генетической последовательности C9ORF72 эта мутация приводит к распаду РНК. А снижение уровня M6A способствует накоплению повторяющихся РНК и кодированию токсичных белков, связанных с нейродегенерацией.
