Исследователи Тартуского университета выявили возможную связь редкого варианта гена MGRN1 с врожденными пороками сердца у плода. Результаты опубликованы в Journal of Medical Genetics.
Открытие сделали при анализе одной эстонской семьи: в двух случаях беременность прервали из-за тяжелых аномалий развития. При этом у тех же родителей уже были здоровые дети, а стандартные тесты не показали известных мутаций.
Дополнительное генетическое исследование показало, что оба родителя являются носителями редкого рецессивного варианта MGRN1. Болезнь проявляется, если ребенок получает дефектную копию от каждого из них.
Эксперименты на мышах подтвердили гипотезу — аналогичные нарушения сопровождались пороками и выкидышами. Ученые считают, что открытие поможет точнее выявлять причины аномалий и улучшит генетическое консультирование.