Ученые выяснили новую причину развития пигментного ретинита — одного из самых распространенных наследственных заболеваний, приводящих к слепоте. Исследование показало, что болезнь может быть связана не с «поломкой» белков, а с ошибками в участках ДНК, которые управляют их сборкой. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.
Пигментный ретинит встречается примерно у одного человека из пяти тысяч и прогрессирует медленно: сначала ухудшается ночное зрение, затем сужается поле обзора. Несмотря на то что с заболеванием связывают более сотни генов, у значительной части пациентов причина долго оставалась неизвестной.
Отправной точкой стало изучение семьи в США, где слепотой страдали отец и восемь детей. Полное секвенирование ДНК выявило редкий вариант гена RNU4-2. Он не кодирует белки напрямую, а участвует в «редактировании» генетической информации перед их синтезом.
Обнаруженное нарушение затрагивает участок, критически важный для клеток сетчатки, и приводит к их постепенной гибели. Последующий анализ тысяч геномов позволил выявить еще несколько подобных генов и поставить точный диагноз сотням пациентов по всему миру.