Китайские ученые пришли к выводу, что мутации в гене EMC1 способны усилить риск развития семейной экссудативной витреоретинопатии. Это наследственное сосудистое заболевание, которое влияет на рост и развитие кровеносных сосудов в сетчатке глаза.
Исследование показало, что мутации в гене EMC1 нарушают работу белка с таким же названием. В итоге плотность стенок сосудов сетчатки снижается, а их рост замедляется. Фермент EMC1 присутствует в клетках эндотелия – ткани, которая выстилает кровеносные сосуды изнутри и обеспечивает свободный кровоток.
Оказывается, определенные мутации в гене EMC1 являются наследственными. Теперь ученые планируют выяснить, как нужно воздействовать на эти мутации, чтобы избежать развития опасного глазного заболевания.
