Международная команда медиков представила описание редкой генетической патологии, которая вызывает недоразвитие нервной системы, почек и скелета плода. Специалисты уже предложили вариант ее лечения.
Исследователи изучили симптомы генетической патологии у разных детей, среди которых уменьшение размера головы, нарушение зрения, недоразвитие почек и позвоночника, а также умственная отсталость. У семей этих детей эксперты провели полногеномное секвенирование. Выяснилось, что причина патологии в мутантной аллели гена WLS. Тщательно изучив его, специалисты нашли способ лечения патологии до рождения ребенка.
Пока ученые смогли внутриутробно скорректировать развитие только мышей. Для этого они доставили им агонист дефектного белка.
