Группа ученых из Нью-йоркской Медицинской школы провела исследование и нашла причину редкого генетического заболевания, которое диагностировали у 18-детней девочки еще в период младенчества.
Речь идет о ранее неизвестном аутовоспалительном синдроме. Специалисты на протяжении длительного периода времени занимались изучением всех его особенностей, чтобы найти причину развития, а также возможные варианты лечения. В итоге исследователи пришли к выводу, что причина в мутации специфичного гена. Именно на фоне данной мутации на большей части тела у девочки образовались высыпания, а также наблюдалась аномалия роста, недостаточность почек, аллергия и воспаления пищеварительного тракта.
Авторы исследования работают над созданием эффективного способа борьбы с конкретным синдромом. Затем они продолжат изучать генетические заболевания.
