Российские ученые сообщили, что им удалось найти новые причины редкого генетического заболевания – глутаровой ацидурии. Предполагается, что новые знания помогут экспертам улучшить подходы в диагностике и лечении болезни.
Глутаровая ацидурия первого типа является генетическим заболеванием, причиной которого являются мутации в гене GCDH. На сегодняшний день описано примерно 200 таких мутаций. Первые признаки данного заболевания обычно проявляются еще в детском возрасте от трех месяцев до трех лет. Среди этих признаков отмечают рвоту, судороги, мышечную гипотонию. В целом болезнь напоминает детский церебральный паралич. При этом чем раньше диагностируется болезнь, тем эффективнее проходит лечение. Команда медиков из ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» провела дополнительно изучение глутаровой ацидурии.
Эксперт заявили, что неизвестной ранее причиной развития стали обнаруженные ими 10 мутаций в гене GCDH.
