Группа ученых занималась исследованием миопатии Дюшенна – тяжелого генетического заболевания, которым чаще всего болеют мальчики.
Это состояние характеризуется снижением плотности костей и ограничением подвижности суставов. У пациента наблюдается увеличение икр, плохая осанка, слабость и нарушение сердечного ритма. Такие дети чаще других ломают ноги и руки. Если болезнь активно прогрессирует, то в подростковом возрасте человек уже не сможет передвигаться сам. Из-за возникновения сердечной и дыхательной недостаточности большинство пациентов умирает в возрасте от 15 до 25 лет.
Выяснилось, что причина такой болезни связана с мутацией гена, который блокирует белок дистрофин. Этот вид белка отвечает за связь мышечных волокон с внеклеточным матриксом, который окружает клетки. Также развитие болезни связано с нарушением работы митохондрий, которые регулируют содержание кальция в клетке.
