Российские исследователи из СФУ придумали как уменьшить число операций и процедур при диагностике ДНК на хронические миелопролиферативные новообразования (ХМН), сократив время теста до двух-трех суток.
В настоящее время болезни ХМН (такие, как хронический лейкоз), при которых нарушаются стволовые клетки костного мозга, диагностируются путем выявления мутаций в генах CALR и JAK2. Правда, один только CALR имеет полсотни мутаций, из которых нужно проверить наличие или отсутствие каждой, затем повторить процедуру для JAK2.
Российские ученые из Красноярска создали методику, при которой сразу проверяется наличие всех 50 возможных нарушений – день уходит на скрининг генома (определение наличия мутации), и еще день на секвенирование (подтверждение наличия и идентификация мутации). В результате время обработки анализа уменьшается в разы, также в разы упрощается сам процесс, но при этом появляется возможность диагностировать ХМН на ранних этапах, когда повреждены всего 3-5% аллелей ДНК.
