
Команда ученых из Университета Мельбурна в Австралии разработала новый анализ крови, который позволяет выявить множество генетических заболеваний. Они редко встречаются, однако их диагностика является непростой.
Специалисты обратили внимание на 7 тысяч заболеваний, вызванных мутациями в 5 тысячах генов. От них страдают примерно 300 человек в мире, но половина пациентов годами добивается постановки правильного диагноза. Эксперты разработали анализ, который изучает не гены, а белки, которые эти гены производят. Получить результат пациенты могут всего за три дня.
Новый тест позволит снизить затраты для медицины, но пока он не является массовым. Дело в том, что проведение анализа требует высокотехнологичного оборудования.