Специалисты из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета применили по отношению к ребенку с тяжелым генетическим заболеванием индивидуальную терапию по редактированию генов. Пациенту потребуется наблюдение на протяжении всей жизни.
Ребенок родился с дефицитом CPS1. С этим заболеванием сталкивается один человек из 1,3 миллиона. При этом недуге у пациентов отсутствует фермент печени, преобразующий аммиак в мочевину. Из-за этого в организме накапливается аммиак, который повреждает печени и другие органы. Зачастую пациентам проводят трансплантацию печени, но за годы жизни до операции у них развиваются другие серьезные нарушения.
Ученые смогли справиться с этим заболеванием с помощью редактирования оснований, переписывая код ДНК. Ребенок получил лечение в феврале, марте и апреле.
