Команда ученых из Университета Ньюкасла обнаружила наследственное заболевание, связанное с дефектным геном TULP3. Открытие поможет в лечении пациентов с почечной и печеночной недостаточностью, объяснить которую эксперты ранее не могли.
Специалисты пришли к выводу, что дефектный ген TULP3 способствует увеличению фиброза в печени и почках. Нередко из-за фиброза возникает необходимость трансплантации. Изучив клинические симптомы, ученые провели биопсию печени и генетическое секвенирование у пациентов. Так, у 15 из них выявили новое заболевание.
По мнению исследователей, новое заболевание почек и печени весьма распространено среди пациентов с почечной и печеночной недостаточностью.
