Научные сотрудники Медицинской школы Перельмана в Университете Пенсильвании предположили, что дилатационная кардиомиопатия развивается из-за мутации в одном гене.
Дилатационная кардиомиопатия опасна тем, что из-за нее увеличивается сердце. При прогрессировании недуга риск летального исхода увеличивается. Ранее причины развития болезни оставались неизвестными, но американские специалисты изучили данные 184 пациентов с этим заболеванием и выяснили, что причина в мутациях в одном гене.
Оказывается, мутации в генетической последовательности, которая называется титином, могут провоцировать проблемы на двух фронтах – они способствуют накоплению слишком коротких мутантных фрагментов гена и потери здорового титина обычной длины.
