Генетики Медицинского центра Маунт-Синай нашли десяток человек с мутированными генами, но абсолютно здоровых. Так, было проверены около полмиллиона испытуемых и среди них нашли тех, которые нормально существуют, имея гены смертоносной болезни. Ученые не могут пока что найти объяснение этому.
Генетики изучили больше полумиллиона испытуемых в поисках здорового человека, но с генами, подверженными мутации. Ученые искали хотя бы одно тяжелое генетическое расстройство. После положительного результата ученые захотели узнать, видны ли болезненные симптомы у "зараженных".
Так, было найдено 13 человек, устойчивых к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что раньше это считалось невозможным. Одна из таких мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, которое приводит к нарушениям функций органов дыхания.
К сожалению, генетики не получили "да" от испытуемых, чтобы продолжить исследования, а это значит, что причины этого пока что узнать не удастся. Но генетики имеют предположение, что важное значение имеют причины, предполагающие высокопенетрантные мутации. Поиск этих факторов должен стать решением в поиске терапии.
