Российские исследователи сообщили, что им удалость найти мутацию, которая приводит к развитию нового синдрома, связанного с умственной отсталостью.
Ученые изучили экзомы пациентов с умственной отсталостью, причину которой до сих пор найти не удавалось. Эксперты искали мутации, которые могли бы привести к синдрому и нашли ее. Новый синдром получил название KINSSHIP, а его развитию способствует мутация в гене AFF3. Выяснилось, что мутация запускает развитие опасного синдрома через нарушение расщепления белка AFF3.
Пока ученые не нашли эффективный способ лечения умственной отсталости. Однако они считают, что новые данные о мутации в гене AFF3 помогут ускорить создание новых методик лечения.
