Научные специалисты из Колумбийского университета представили новый метод диагностики редких заболеваний, связанных с генетическими нарушениями иммунной системы. Об этом пишет издание Cell.
В ходе исследования ученые изучали синдром активированной PI3K-дельта. Они определили, что эта болезнь встречается достаточно часто, а число мутаций, которые ее вызывают, гораздо больше, чем считали эксперты. При этом долгое время синдром диагностировали лишь по уже известным вредным мутациям. Чтобы определить потенциально опасные мутации, ученые использовали технологию CRISPR. Так, исследователи выяснили, как они влияют на иммунные Т-клетки.
Специалисты считают, что новая методика диагностики ускорит выявление болезни и назначение лечения пациентам.
