Группа ученых из Университета Данди открыла новое нервное заболевание. Изучив данное заболевание, эксперты уже определили его основную причину.
Известно, что около 1 процента населения мира страдает умственной отсталостью, которая характеризуется значительными ограничениями интеллектуальной функции и адаптивного поведения. Ранее ученые уже пришли к выводу, что с болезнью связана молекула GlcNAc, но недавно специалисты уточнили ее роль. Оказывается, механизм молекулы изменяется из-за мутаций в гене OGT. В итоге это приводит к дефектам развития нервной системы.
Изучение влияния мутаций в найденном гене помогло исследователям определить новый класс умственной отсталости, известный как OGT-сцепленное врожденное нарушение гликозилирования. При данном диагнозе у людей IQ ниже 70, а также пациенты сталкиваются с проблемами с адаптацией и поведением.